Na czym polega zespół Angelmana?
Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) jest chorobą o podłożu genetycznym związaną z zaburzeniem rozwoju i funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Jego występowanie diagnozuje się opierając na badaniach chromosomów 15, nie tylko u dziecka, ale i rodziców. U matki przeprowadza się pełną diagnostykę, ponieważ zespół Angelmana spowodowany jest przez defekty molekularne, prowadzące do ubytku chromosomu 15 pochodzącego od matki.
Częstość występowania tego zespołu wynosi średnio 1/15 000 żywych urodzeń i nie jest on z reguły rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Z czasem, zazwyczaj między 3 a 6 rokiem życia, pojawiają się problemy rozwojowe i ujawnia specyficzne zachowanie. Dziecko miewa niekontrolowane, czasem nieadekwatne do sytuacji napady śmiechu i pogodne usposobienie. Często jest rozkojarzone, nadmiernie pobudliwe i niezwykle ruchliwe. Zespołowi Anglemana towarzyszy także głębokie upośledzenie umysłowe i brak rozwoju mowy. U chorych występują zaburzenia ruchowe w postaci drżenia kończyn i ataksji, mogącej się przejawiać nieprawidłowościami chodu takimi jak jego chwiejność czyniezgrabnymi ruchami rąk. Z czasem może pojawić się też epilepsja, która wraz z powyższymi objawami i ograniczonymi zdolnościami uczenia się może być spowodowana niedoborem komórek Purkiniego oraz neuronów hipokampu- układu odpowiedzialnego (...)
Podobne porady:
Karolina Kalicka
Informacje o poradzie
spec. działu: Psychologia
dodano: 2011-05-24 09:56:37
wyświetleń: 9550
Słowa kluczowe
zobacz również
Popularne porady
-
Jak leczyć zajady domowymi sposobami? »
Zdrowie > Leczenie -
Jakie są pierwsze objawy białaczki? »
Zdrowie > Leczenie -
Jak rozpoznać problemy z błędnikiem? »
Zdrowie > Dolegliwości -
Często się przeziębiasz? Zrób syrop z cebuli! Przepis! »
Zdrowie > Leki -
Rumiankowe remedium - na co pomaga rumianek »
Zdrowie > Leki
Losowe porady
-
Dlaczego ludzie chorują na afazję?
Afazja jest uszkodzeniem struktur mózgowych, na skutek których człowiek traci zdolność mowy. » -
Śnią ci się koszmary? Przeczytaj dlaczego!
Koszmary senne zakłócają Twój spokojny sen – budzisz się niewyspana, w złym humorze i psychicznie zmęczona. » -
Masz białe plamki na paznokciach? - Możesz być chora
Zdrowe paznokcie rosną około 1 milimetra na tydzień. » -
Jakie badania powinna wykonać kobieta po porodzie?
W literaturze ciążowej, programach dla przyszłych mam, poradnikach i czasopismach można znaleźć mnóstwo informacji i porad odnośnie niezbędnych badań w czasie ciąży. » -
Jak radzić sobie z lękiem przed wystąpieniami publicznymi?
Glassofobia, bo tak właśnie nazywa się lęk przed wystąpieniami publicznymi, jest jedną z odmian fobii społecznej. »